ARNT2基因突变可致新的先天畸形囊肿
2022-02-21 06:46 来源：梧州男科医院
Fig: ARNT2蛋白质变异分析
中会枢神经系统(CNS)的胚胎涉及一系列相当繁复的事件，最主要繁复的空间与时间上协调控制细胞内信号传导，细胞内移至，增殖与分化。在胚胎期CNS中会，钠盐螺旋-末端-螺旋RNA因子在调控细胞内分化、保持细胞内循末端中会起重要作用。来自英国大欧蒙德街综合医院儿童卫生研究者所与内分泌科的Emma A. Webb等对分析表明的一种先天畸形syndrome开展生态学研究者，并将研究者结果发表在2013年9月10日《脊髓》(Brain)杂志上。编者断定可编码器钠盐螺旋-末端-螺旋RNA因子的ARNT2蛋白质上依赖于一种移码变异，所致了该先天畸形syndrome。
编者在一个有六名幼儿且血缘紧密的三兄弟中会断定了一种从未引述过的syndrome，其特征为水肿（出生后的）小头畸型伴额皮质胚胎不全、多发性直线突激素缺乏、严重的视觉效果负面影响与消化道泌尿道异常。编者对该三兄弟开展进一步的生态学研究者，纯合子定位与核苷酸序列测出揭示了病症的ARNT2蛋白质(c.1373_1374dupTC)上依赖于一个新的纯合性移码变异，该蛋白质编码器钠盐螺旋-末端-螺旋RNA因子。此变异所致病症并成造血中会ARNT2RNA体和蛋白表达减少，不能达到测出水平，这与实为核苷酸介导变异RNA体分解及ARNT2功能有缺陷相符。编者还断定ARNT2在最主要下丘脊髓在内的中会枢神经系统中会以及人胚胎胚胎过程的肾管中会依赖于表达。
该研究者首次毫无疑问ARNT2在人类下丘脊髓-直线突直线、出生后脊髓胚胎及视觉效果与消化道功能中会的关键作用，或许所致开展性神经功能异常、先天性直线突机能减退与上皮后的视觉效果通路功能障碍。
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